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En savoir plus sur le syndrome de Cushing
Le syndrome de Cushing est une maladie rare, grave et débilitante causée par une exposition chronique à des niveaux élevés de cortisol, qui peut être mortelle si elle n’est pas traitée.17
Avec une incidence estimée entre 0,2 et 5,0 cas par million de personnes et par an et une prévalence de 79 par million de personnes, le syndrome de Cushing est associé à un risque accru de morbidité et de mortalité et à une réduction significative de la qualité de vie.2
Dans une étude basée sur la population, l’âge médian d’apparition de la maladie/de diagnostic du syndrome de Cushing était de 41,4 ans. Ce syndrome est environ 3 fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.2
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Parvenir à un diagnostic
La présentation clinique du syndrome de Cushing est très variable, car les patients présentent une multitude de comorbidités et de signes cliniques non spécifiques. Cela renforce l’importance d’un diagnostic différentiel.6,9
Des symptômes ambigus pouvant retarder l’établissement d’un diagnostic, il faut en moyenne 5 à 7 ans pour que les patients soient diagnostiqués dès la première présentation.
En cas de suspicion de syndrome de Cushing, le diagnostic se fonde sur les antécédents médicaux, l’examen physique et les tests de laboratoire.
Les tests de dépistage et de diagnostic du syndrome de Cushing évaluent le statut sécrétoire du cortisol : rythme circadien anormal avec le cortisol salivaire en fin de soirée (LNSC), altération de la rétroaction des glucocorticoïdes avec le test de freination à la dexaméthasone (DST) (1 mg) pendant la nuit ou le test de la dexaméthasone à faible dose pendant 2 jours (LDDT), et augmentation du cortisol biodisponible
Comprendre le mécanisme du syndrome de Cushing est la première étape pour apprécier l’impact de la maladie..
L'importance d'un traitement rapide et efficace
En cas de traitement inadéquat, le risque de mortalité chez les personnes atteintes du syndrome de Cushing peut être ~4 fois plus élevé que dans la population générale.19 Les effets délétères d’un hypercortisolisme durable consistent principalement en un risque accru de maladies et d’infections cardiovasculaires, d’ostéoporose, d’altération du métabolisme du glucose, de dyslipidémie, d’obésité, d’hypertension et de troubles de la coagulation. 20
Une durée prolongée de l’hypercortisolisme avant le traitement est associée à des résultats plus défavorables et peut jouer un rôle dans la persistance des comorbidités après la rémission ou la normalisation des niveaux de cortisol.18
Compte tenu du rôle important que joue le cortisol dans de multiples systèmes et de l’impact des symptômes sur la qualité de vie des patients, il est essentiel d’associer un diagnostic rapide à un traitement précoce visant à normaliser les niveaux de cortisol.7
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'Les complications et les conséquences de la maladie ont un impact dramatique sur la vie de ces patients'
Prof. Rosario Pivonello MD, PhD
Endocrinology and Pituitary expert