Que faut-il savoir sur le syndrome de Cushing ?
Le syndrome de Cushing est une maladie peu courante causée par des niveaux élevés de cortisol dans l’organisme. Il n’y a que 0,7 à 2,4 nouveaux cas par million de personnes et par an, dans le monde, et on estime que seulement 40 personnes sur 1 000 000 souffrent du syndrome de Cushing.1 Le syndrome de Cushing est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes et touche le plus souvent des adultes âgés de 30 à 50 ans.2
Le syndrome de Cushing inclut un ensemble d’affections spécifiques, dont certaines impliquent la présence de l’hormone adrénocorticotrope (ACTH) et d’autres non. L’ACTH est une hormone produite par l’hypophyse, une glande de la taille d’un petit-pois située à la base du cerveau.2
La cause la plus fréquente du syndrome de Cushing est une tumeur qui produit une quantité excessive d’hormone ACTH, ce qui génère, à son tour, une surproduction de cortisol par les glandes surrénales. Ce syndrome se présente sous deux formes distinctes :2
- Maladie de Cushing : causée par une tumeur bénigne de l’hypophyse.
- Syndrome ectopique : causé par une tumeur externe à l’hypophyse.
Il existe également des formes, moins courantes, de syndrome de Cushing qui n’impliquent pas l’hormone ACTH et qui sont plutôt causées par une production excessive de cortisol directement par les glandes surrénales.2
Cette page présente des informations essentielles sur le syndrome de Cushing, notamment en quoi consiste le syndrome de Cushing, ses causes et l’impact que ses symptômes peuvent avoir sur la vie des patients. Elle vise à fournir aux patients et aux aidants une compréhension de base du syndrome de Cushing.
Quelles sont les causes du syndrome de Cushing ?
L’une des raisons pour lesquelles le syndrome de Cushing est si lourd à porter est que ses signes et symptômes peuvent affecter presque toutes les parties du corps. En effet, le syndrome de Cushing survient lorsque l’organisme produit en trop grande quantité une hormone appelée cortisol.2 Dans des conditions normales, le cortisol joue plusieurs rôles dans l’organisme, notamment celui de réguler diverses fonctions physiologiques importantes.
Il régule nos réactions au stress, la glycémie et la tension artérielle, ainsi que l’inflammation, et aide notre organisme à assimiler certains nutriments essentiels. En cas d’excès de cortisol, l’organisme ne peut pas fonctionner comme il le fait habituellement et cela provoque un déséquilibre de certains processus physiologiques essentiels. Étant donné que l’excès de cortisol peut affecter chaque personne de manière différente, les signes et les symptômes du syndrome de Cushing peuvent beaucoup varier d’une personne à l’autre. TIls peuvent affecter la santé mentale et physique des patients.3
Une personne risque d’autant plus de développer des affections graves à la suite du syndrome de Cushing qu’elle.
est exposée pendant longtemps à des niveaux élevés de cortisol. Ces affections sont connues sous le nom de comorbidités et comprennent souvent l’hypertension artérielle, le diabète, la fatigue et la dépression, qui contribuent à alourdir le fardeau du syndrome de Cushing.4
Mener une vie adaptée au syndrome de Cushing peut s’avérer difficile ; cela signifie souvent avoir besoin d’une assistance supplémentaire pour gérer l’impact quotidien de la maladie.
Comprendre les signes et les symptômes du syndrome de Cushing
Le syndrome de Cushing provoque des symptômes qui peuvent varier d’une personne à l’autre et qui affectent tous les aspects de la vie quotidienne, y compris les relations interpersonnelles, l’image de soi et le bien-être mental et physique.
Les principaux symptômes qui sont étroitement associés au syndrome de Cushing sont les suivants :2,4
- Rougeur du visage
- Ecchymoses fréquentes
- Vergetures
- Faiblesse musculaire proximale
- Visage bouffi et arrondi
- Pilosité excessive du corps et du visage
- Acné
- Prise de poids
- Bourrelets de graisse sur le dos, le cou et la clavicule
Le diagnostic n'est pas toujours simple
Les symptômes finissent généralement par amener les patients à consulter leur médecin de famille ou des spécialistes. Cependant, puisque certains symptômes ne sont pas immédiatement identifiés comme étant liés au syndrome de Cushing, il peut s’écouler beaucoup de temps avant qu’une personne ne consulte un médecin spécialisé dans la prise en charge de cette maladie. 4,7
Les médecins recherchent, généralement, la présence du syndrome de Cushing en mesurant le taux de cortisol présent dans l’organisme, ce qui peut se faire de différentes manières.
La première méthode employée utilise un écouvillon buccal pour mesurer les niveaux de cortisol salivaire de fin de soirée(LNSC). Cela constitue une première étape courante du diagnostic. La deuxième méthode consiste à mesurer le cortisol libre urinaire (UFC) sur 24 heures à l’aide d’une analyse d’urine, tandis que la troisième méthode consiste en une analyse du sang pour mesurer les niveaux de cortisol après la prise d’une faible dose d’un médicament appelé dexaméthasone. Cette méthode est connue sous le nom de test de freination à la dexaméthasone (DST). 5
Un diagnostic peut généralement être posé à partir des résultats de ces tests, mais le parcours n’est pas toujours simple pour les patients entre l’apparition des premiers symptômes et le moment où ils sont testés pour le syndrome de Cushing.
En fait, en raison du vaste éventail de symptômes du syndrome de Cushing, les patients peuvent souvent attendre 5 à 7 ans entre l’apparition des symptômes et le diagnostic.6
Les conséquences du syndrome de Cushing pouvant s’aggraver à mesure qu’il n’est pas traité, il est important de consulter un médecin le plus tôt possible, dès l’apparition des symptômes. Plus le diagnostic et le traitement sont précoces, plus le risque d’effets potentiellement irréversibles dus à un taux élevé de cortisol est faible.6,7
Si vous présentez des signes ou des symptômes, consultez un médecin. Vous trouverez d’autres ressources sur Orphanet.
Si le SC vous a été diagnostiqué, contactez
l’Alliance Mondiale des Organisations Hypophysaires (WAPO).
